Ainda estamos machucados com os últimos acontecimentos de Santa Maria...Mas a vida segue seu rumo.
Importante vivenciarmos nossas dores por completo....até a sua exaustão.Mas há de chegar o momento de seguirmos em frente.
Hoje, falo aqui a respeito de mais duas Síndromes, muito conhecidas e que igualmente merecem o nosso respeito e carinho:
Síndrome de Williams
Síndrome de Down
Deixo aqui três recomendações que cabem à todas as Síndromes e considero de suma importância
1ª aceitação
2ª adaptação
3ª estimulação
Caso vocês tenham algo a acrescentar e nos informar ou até mesmo ilustrar, participem, por favor!
Este espaço foi criado para crescermos juntos.
Kátia
Síndrome de Williams
A síndrome de Williams (SW), também conhecida como
Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John
Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita
pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de
crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face
peculiar e hipercalcemia.
Sabe-se que esta doença possui etiologia
genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce
com a SW.
Características:
Dentre o quadro clínico apresentado pelos
pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo
vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos.
A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo
encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência
facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz
anasalada.
É comum haver a presença de alterações
cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência,
apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa
comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da
faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso
psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode
ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e
características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por
exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade
musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são
sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato
visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a
falar e a andar mais tarde do que o habitual.
Diagnóstico:
O diagnóstico pode ser alcançado por meio do acompanhamento
da sintomatologia apresentada pelo paciente, com a confirmação gerada por meio
de exame de DNA, que fornece resultado 100% preciso.
Tratamento:
O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os
que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de
hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da
ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem
como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são
freqüentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal
periodicamente.
Síndrome de Down
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo
21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a
divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no
par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em
alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo
excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma
rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a
outra é normal.
Características:
Alterações provocadas pelo excesso de material
genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
*
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores
com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
*
Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa,
dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por
cardiopatias;
*
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico:
Durante a gestação, o ultrassom morfológico
fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome,
que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois
do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo
(estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral
baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco
aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento:
Crianças
com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que
sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como
têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência
profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve
ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Fontes:
http://www.deficientesolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-e-a-sindrome-de-williams.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Williams
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/27/artigo22388-2.asp
http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down
