Síndrome
de Rett
O
que é, como se manifesta?
Este ano, me propus a estudar algumas
síndromes aqui no Blog junto com vocês.
Já
estive mencionando algumas anteriormente, o que foi bastante interessante, já
que atraiu um público significante, preocupado em buscar cada vez mais
informações.
Encontrei
uma pesquisa esclarecedora sobre a Síndrome de Rett, realizada por Leila Schuindt Monnerat em 2009.
Vou colocar alguns pontos ressaltados pela autora e fornecer
o
link da página do Youtube , em que ela também aborda sobre o
assunto.
São temas que trato com muito carinho visto que trabalho
nesta
área.
Se quiserem manifestar mais algum esclarecimento sobre o que
estaremos estudando, por favor, isso só trará contribuições.
Não esqueçam que este Blog fala de ELOS e que esses
"elos" fortaleçam a nossa Corrente
visando sempre o que possa trazer o Bem!
Com carinho,
Kátia
A síndrome de
Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo
feminino (aproximadamente 1 em cada10.000
a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos
étnicos.
feminino (aproximadamente 1 em cada
Como se manifesta?
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções
neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal,
que vai de 6 a
18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de
andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as
estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é
característica marcante da doença.
Estágio 1 - de 6 a
18 meses de idade.
- ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
- alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
- a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo,
mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são
"marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles
desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a
4 anos de idade.
- ocorre regressão do desenvolvimento;
- inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
- ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
- manifestações de comportamento autístico.
Estágio 3 - de 4 a
10 anos de idade.
- a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
- há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.
- caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
- escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
- os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
- a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Saiba mais sobre o assunto
em:
http://www.bengalalegal.com/rett
http://www.bengalalegal.com/rett
Veja também no youtube:
https://www.youtube.com/watch?v=liaWEYDTT0w
e ainda:
https://www.youtube.com/watch?v=BuGs7hE5dig
