Outras Síndromes

Ainda estamos machucados com os últimos acontecimentos de Santa Maria...Mas a vida segue seu rumo.

Importante vivenciarmos nossas dores por completo....até a sua exaustão.Mas há de chegar o momento de seguirmos em frente.

Hoje, falo aqui a respeito de mais duas Síndromes, muito conhecidas e que igualmente merecem o nosso respeito e carinho:

Síndrome de Williams 

Síndrome de Down

Deixo aqui três recomendações que cabem à todas as Síndromes e considero de suma importância 

1ª aceitação

2ª adaptação

3ª estimulação

Caso vocês tenham algo a acrescentar e nos informar ou até mesmo ilustrar, participem, por favor!

Este espaço foi criado para crescermos juntos.

Kátia

 Síndrome de Williams

A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia.

Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.

Características:

Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.

É comum haver a presença de alterações cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência, apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a falar e a andar mais tarde do que o habitual.

Diagnóstico:

O diagnóstico pode ser alcançado por meio do acompanhamento da sintomatologia apresentada pelo paciente, com a confirmação gerada por meio de exame de DNA, que fornece resultado 100% preciso.

Tratamento:

O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são freqüentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente.

Síndrome de Down

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Características: 

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico:

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento:

Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

 Fontes:

http://www.deficientesolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-e-a-sindrome-de-williams.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Williams
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/27/artigo22388-2.asp

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-williams

http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down