Ainda estamos machucados com os últimos acontecimentos de Santa Maria...Mas a vida segue seu rumo.
Importante vivenciarmos nossas dores por completo....até a sua exaustão.Mas há de chegar o momento de seguirmos em frente.
Hoje, falo aqui a respeito de mais duas Síndromes, muito conhecidas e que igualmente merecem o nosso respeito e carinho:
Síndrome de Williams 
Síndrome de Down
Deixo aqui três recomendações que cabem à todas as Síndromes e considero de suma importância 
1ª aceitação
2ª adaptação
3ª estimulação
Caso vocês tenham algo a acrescentar e nos informar ou até mesmo ilustrar, participem, por favor!
Este espaço foi criado para crescermos juntos.
Kátia


 Síndrome de Williams

A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia.
Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.

Características:
Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.
É comum haver a presença de alterações cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência, apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a falar e a andar mais tarde do que o habitual.

Diagnóstico:
O diagnóstico pode ser alcançado por meio do acompanhamento da sintomatologia apresentada pelo paciente, com a confirmação gerada por meio de exame de DNA, que fornece resultado 100% preciso.

Tratamento:
O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são freqüentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente.

Síndrome de Down

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Características: 
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico:
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento:
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
 Fontes:

http://www.deficientesolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-e-a-sindrome-de-williams.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Williams
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/27/artigo22388-2.asp

http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down

2 Deixe aqui seu comentário:

Yolanda Hollaender disse...

Olá, Kátia! Vim prestigiar seu blogue.
Assisto regularmente documentários no Home & Health, que abordam vários casos de doenças, como as que você abordou, de maneira bastante esclarecedora, nesta sua publicação.
Sempre me surpreendo com tantas patologias existentes e, como mãe, muitas vezes me coloco no lugar dos familiares que lidam com a dificuldade e o preconceito no meio em que vivem. Nessa hora é que percebo que os problemas que enfrentamos são nada, mediante casos dessa natureza.
Um forte abraço,
Yolanda

Kátia Kappel disse...

Yolanda!
Muito obrigada por sua participação.
Venha sempre .Acredito que como mãe, trará muitas contribuições.
Grande abraço,
Kátia