Para refletir nesta segunda feira...
Sempre estamos aprendendo...
Um beijo,
Kátia




Gente, hoje deixo uma dica para  "lembrancinha" em festas de filhos ou alunos!
Vale à pena dar uma olhadinha!
Depois é só colocar a mão na massa.
Boa sorte!
Kátia


http://mulher.uol.com.br/gravidez-e-filhos/album/2013/02/23/aprenda-a-fazer-um-saco-decorado-para-lembrancinha-de-aniversario.htm





Achei esta reportagem interessante para observarmos o que acontece com nossas crianças frente algumas propagandas.
É bom estarmos sempre atentos, pois é grande o número de horas que nossos pequenos passam diante da "telinha"...
Boa leitura!
Kátia


Proteja seu filho de mensagens comerciais disfarçadas

Sempre quis ter filhos um pouco desconfiados, ao menos no que diz respeito a propagandas e ao proselitismo. Em outras palavras, sempre quis que meus filhos crescessem atentos ao discurso cuidadoso e bem estudado de pessoas que queiram ganhar sua confiança, mas que não são realmente seus amigos.
Cresci em uma época na qual a TV era dominada por propagandas de cigarro. Eu me lembro de todos os jingles, mas também me lembro do cinismo das paródias da revista "Mad", nas quais lápides discutiam o sabor de cigarros e Hitler dava seu selo de aprovação a esses assassinos em massa.

Nas discussões mais sérias sobre as propagandas dos dias de hoje, às vezes sinto falta desse humor cruel. Há muito tempo pesquisadores se concentram nos efeitos das propagandas de cigarros e de álcool sobre as crianças e, mais recentemente, nos efeitos de formas de marketing mais sutis, que incluem esse tipo de produto em filmes e programas de TV.

Estudos mostram que as propagandas realmente levam crianças e adolescentes a adotarem comportamentos pouco saudáveis, além de demonstrarem que é cada vez mais difícil protegê-las, uma vez que os marqueteiros exploram cada vez mais a internet e as mídias sociais.

Em um estudo publicado no mês passado pela revista "Pediatrics", o pesquisador da Universidade de Claremont Jerry L. Grenard e seus colegas acompanharam quase 4.000 alunos do sétimo ao décimo ano, avaliando sua exposição a propagandas de álcool na TV e os questionando sobre o consumo de bebidas alcoólicas.

Uma extensa literatura mostra que a propaganda realmente aumenta as chances de que menores de idade bebam, afirmou Grenard. Contudo, os novos resultados aumentam a preocupação. "O estudo ligou a exposição a propagandas de bebidas alcoólicas a um aumento no uso de álcool entre adolescentes, que por sua vez está ligado a um maior índice de problemas com alcoolismo, bebedeiras, faltas escolares e brigas", afirmou.

 http://mulher.uol.com.br/gravidez-e-filhos/noticias/redacao/2013/02/21/proteja-seu-filho-de-mensagens-comerciais-disfarcadas.htm

Amigos ,olhem este vídeo que  sensacional!!!!!!!!!
Vamos juntos trazer 

 Sean Penn para o Brasil!!!!!!!!!!!!!!!

Ariel merece!
Carinho,
Kátia




Fazemos parte de um "Elo", não?
Então não fique ai parado.
Divulgue!
Continuando o nosso trabalho, segue abaixo mais uma síndrome genética.
Boa leitura.
Kátia



Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, de­senvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade.
Causa da Síndrome de Klinefelter

Características:

Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. 
Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
Amigos,
Pedi permissão para trazer ao nosso Blog hoje o depoimento de uma amiga sobre essa doença tão pouco divulgada.
Acredito que dispense qualquer comentário meu a respeito.
Leiam com carinho.
Abraço.
Kátia



Sou uma pessoa extremamente cética. Queria acreditar mais. Em qualquer coisa, evidentemente. Mas tenho dificuldade. Racionalizo tudo. Escuto pessoas falando com entusiasmo no milagre. Cada um acredite no que quiser, tem gente que acredita até em discurso politico.              Eu não acredito. Por isso me incomoda quando algumas pessoas relacionam doenças como o câncer a castigo divino, tristeza , ou sei lá mais o quê. Outros vão ao extremo  e dizem que é uma dádiva de Deus, para a pessoa aprender alguma lição, como valorizar a vida. Costumam dizer o mesmo sobre filho que nasce com deficiência. Ou foi castigo, caso os pais tenham cometido algum erro ou não sejam pessoas boas ou se são, é presente de Deus.             
            Tudo bobagem. Esclerose Lateral Amiotrófica e deficiência não são castigo, não são prêmio. São apenas manifestações físicas de problemas biológicos e gnéticos.             
           Mulheres alto astral, bonitas, boas esposas e mães têm câncer de mama, de ovário ou outros. pessoas Zen, bem amadas, vida tranquila e saudáveis, de repente podem ser surpreendidas com uma doença terrível. Não se pode culpar a ninguém  por isso. Faz parte da vida. pessoas más, gananciosas, interesseiras e egoistas podem viver com saúde excelente até os 90 anos, como está ai a nos provar muitos politicos.....            
             Uma amiga querida foi diagnosticada com câncer. Logo conhecidos disseram que seria uma consequência da tristeza  que ela sentiu pela morte do filho, há três anos. Queriam que uma mãe ficasse feliz ao perder o filho de 25 anos em um acidente de carro. Sua dor foi igual a qualquer pessoa normal. Tantas outras pessoas têm cancer sem ter passado luto algum. Crianças com câncer. Buscar explicação  metafísica para tudo não me parece certo nem justo. Explicações lógicas existem aos montes. Quem fuma está sim correndo o risco de ter câncer no pulmão. O resto, é somente o desejo das pessoas de explicar o que muitas vezes não tem explicação.              
            Eu tenho duas filhas com problemas: Thaina nasceu com sindrome de Down, está com 17 anos. Tamara desenvolveu a dois anos Esclerose Lateral Amiotrófica (uma doença degenerativa) ELA tem 31 anos . E vou dizer o que?  pergunto a Deus porque, porque... eu não sei, ninguém sabe.....nem os médicos.....              
           Fé e carinho é o que damos a elas.
Madalena Schutze
(Fevereiro de 2013)
                                                      (Tamara minha filha é a ultima foto.)


                                
Hoje em pauta, está uma síndrome muito rara: 
Síndrome de Dandy-Walker
Leiam sobre ela, numa entrevista realizada com   

Antonia Paula Marques de Faria, médica  geneticista da Unicamp.

Este trabalho encontra-se no Jornal APAE de Campinas de 2009.
Boa leitura! 
Kátia



Síndrome de Dandy-Walker 

Antonia Paula Marques de Faria, médica  geneticista da Unicamp, fala sobre a Síndrome de Dandy-Walker, doença considerada rara, cuja incidência é estimada entre 1 em 25 mil a 1 em 35 mil nascimentos por alguns autores, com maior freqüência no sexo feminino, numa proporção de três para um.

1. O que é a Síndrome de DandyWalker? 
A síndrome ou malformação de DandyWalker (SDW) é uma anomalia congênita do sistema nervoso central que compromete especialmente o cerebelo (estrutura que fica na parte de trás do crânio, abaixo do cérebro e é responsável pelo equilíbrio e o controle do movimento) e os espaços cheios de líquido cerebrospinal (ou líquor) em torno dele. As características principais são ausência completa ou parcial da parte central entre os dois hemisférios cerebelares, chamada vermis cerebelar, e alargamento ou dilatação cística do quarto ventrículo, um canal que permite a circulação do líquor entre as regiões superior e inferior do cérebro e a medula espinhal. Esse alargamento chega a ser acentuado em alguns casos, formando um cisto na fossa posterior (região interna próxima à base do crânio), chamado de cisto de Dandy-Walker. Pode haver dilatação de outros espaços com líquor, causando hidrocefalia e proeminência da região occipital.

2. Quais fatores provocam a
doença?
Entre os diversos fatores causais relacionados à SDW, destaca-se a ação de alguns agentes teratogênicos (capazes de oferecer danos ao embrião/ feto durante a gravidez) entre os quais infecções e diabetes materno, além de persistência de tecido embrionário e lesões vasculares. Também tem sido descrita como parte de várias síndromes cromossômicas, com caracter- ísticas clínicas diversas. Recentemente,foi identificada uma região crítica no genoma supostamente relacionada à síndrome, próxima a genes responsáveis pelo desenvolvimento cerebelar.

3. Quais os principais sintomas e
como se dá o diagnóstico?
A doença pode ser diagnosticada no período pré-natal ou durante a infância e, mais raramente, em adultos. Os sintomas podem surgir de forma aguda ou lenta. Em geral, se iniciam nos primeiros anos, com atraso do desenvolvimento neuromotor e aumento do crânio. Com a evolução, costumam ocorrer sinais de hipertensão intracraniana, como irritabilidade, vômitos e convulsões, além de disfunção do cerebelo, com incoordenação motora, ataxia (incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários), instabilidade de marcha e movimentos anormais dos olhos. É comum o aparecimento simultâneo de outras anomalias, tanto cerebrais como faciais, cardíacas e de membros, entre outras.

4. Há possibilidade de tratamento
e cura? Quais?
Não há tratamento específico ou cura. Quando necessário, são tratadas complicações associadas, como quando há hidrocefalia obstrutiva e é colocado um dreno intracraniano para reduzir a pressão e o acúmulo de líquido, ou administração de anticonvulsivantes, se for o caso. Além disso, merecem destaque as diversas terapias de habilitação.

5. Qual é o perfil mais atingido
pela SDW?
Exceto por ser mais comum em meninas, devido à considerável heterogeneidade causal, não há um grupo específico de maior risco na população.
Pode ser, por exemplo, mais prevalente em filhos de casais consanguí- neos, quando associadas às síndromes genéticas de transmissão favorecida pelo parentesco, como as autossômicas recessivas. Pode ocorrer na prole de mães com idade acima de 35 anos, pela maior chance de ocorrência de anomalias cromossômicas numéricas,ou ainda em filhos de mães diabéticas,entre outros fatores.

6. Há exames para detectar com
antecedência o desenvolvimento
da doença?
Com antecedência ou de forma preditiva, não. No período pré-natal, o ultrassom morfológico pode
detectar algumas das alterações do sistema nervoso central. Após o nascimento, a atenção ao desenvolvimento neurológico permite identificar alterações iniciais que justifiquem o estudo por neuroimagem, que por sua vez permitirá evidenciar os elementos da SDW, antes da ocorrência de complicações como a hidrocefalia obstrutiva, que pode deixar seqüelas. 

7. Para o portador de deficiência mental ou física com SWD,  o
quadro clínico é agravado?
Conforme mencionado anteriormente, como a SDW pode ocorrer como parte de outras síndromes, em sua maioria associadas a outras malformações cerebrais, cardiopatias, anomalias renais e de membros, entre outras, o quadro clínico pode ser agravado. Com relação às manifestações neurológicas, estudos com grupos de crianças com SDW mostraram que cerca de 40% não tinham comprometimento intelectual, 40%
tinham deficiência mental e 20% eram limítrofes. Outras manifestações como convulsões e ataxia, quando presentes, costumam se manifestar nos primeiros anos de vida.

8. Quais as principais orientações
para o portador e a família? 
É necessário que a criança seja avaliada de forma completa, com atenção a outras anomalias, além das descritas no sistema
nervoso central. Outro aspecto importante é garantir as terapias de habilitação, com estabelecimento de programas que levem em conta as potencialidades individuais, de modo a possibilitar um desenvolvimento o mais adequado possível, com qualidade de vida e inclusão social daqueles com necessidades educativas especiais. O aconselhamento genético de casais e famílias com diagnóstico de SDW também é recomendado. No Brasil, não há registro de associações de pessoas e famílias com SDW, mas existem várias em diferentes países, sendo interessante conhecer algumas, como a “Dandy-Walker Alliance”


Antonia Paula Marques de Faria,
médica geneticista da Unicamp,
especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica
Antonia Paula Marques de Faria,
médica geneticista da Unicamp,
especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica



Amigos!
Visitem este site:   http://criancas.uol.com.br/

















Vocês encontrarão muita coisa fôfa e interessante.
Vale a pena conferir.
É bom também para os pais que muitas vezes não sabem o que fazer com os "pequenos" em casa...
Abraço.
Kátia
Abordaremos hoje sobre a Síndrome Cri-du-Chat.
Espero que este trabalho traga informações importantes e que possa ajudar aqueles que convivem com portadores desta síndrome que, para muitos, ainda é pouco conhecida.
Bom dia a todos!
Kátia


A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. Contudo, como toda regra tem sua exceção, a pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta anos de idade.

Características

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

  • Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo; 
  • Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito; 
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção,
  • agitação e irritabilidade, sono agitado.
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças tem, com freqüência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
Tratamento:
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.
Importante, mais que tudo, é que como em todas as síndromes, seus portadores recebam o amor e respeito por ser como são .


Fontes: 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-cri-du-chat/





Importante estarmos por dentro destas informações.
Vamos acompanhar e cobrar medidas para que possamos sair da estatística de "país da impunidade"
Quantos mais terão que morrer para que algo seja feito?


Para advogados, responsabilidade principal é da Prefeitura de Santa Maria.
Veja papel do Estado, município, órgãos fiscalizadores e donos da boate.

Glauco Araújo e Rosanne D'AgostinoDo G1, em São Paulo
O incêndio na boate Kiss, em Santa Maria, deixou 235 mortos na madrugada de domingo (27). O G1 ouviu especialistas para explicar quais são as possíveis punições no caso. Eles falam em tese sobre as hipóteses mais prováveis, porque as investigações não foram concluídas.
As punições podem ser por crimes, previstos no Código Penal, ou pagamento de indenização, conforme o Código Civil.
Reportagem do G1 cita as hipóteses de crimes possíveis no caso, como homicídio, lesão corporal e crime de incêndio. 
http://g1.globo.com/rs/rio-grande-do-sul/noticia/2013/02/saiba-punicoes-possiveis-para-os-responsaveis-por-fogo-na-boate-kiss.html