Hoje em pauta, está uma síndrome muito rara: 
Síndrome de Dandy-Walker
Leiam sobre ela, numa entrevista realizada com   

Antonia Paula Marques de Faria, médica  geneticista da Unicamp.

Este trabalho encontra-se no Jornal APAE de Campinas de 2009.
Boa leitura! 
Kátia



Síndrome de Dandy-Walker 

Antonia Paula Marques de Faria, médica  geneticista da Unicamp, fala sobre a Síndrome de Dandy-Walker, doença considerada rara, cuja incidência é estimada entre 1 em 25 mil a 1 em 35 mil nascimentos por alguns autores, com maior freqüência no sexo feminino, numa proporção de três para um.

1. O que é a Síndrome de DandyWalker? 
A síndrome ou malformação de DandyWalker (SDW) é uma anomalia congênita do sistema nervoso central que compromete especialmente o cerebelo (estrutura que fica na parte de trás do crânio, abaixo do cérebro e é responsável pelo equilíbrio e o controle do movimento) e os espaços cheios de líquido cerebrospinal (ou líquor) em torno dele. As características principais são ausência completa ou parcial da parte central entre os dois hemisférios cerebelares, chamada vermis cerebelar, e alargamento ou dilatação cística do quarto ventrículo, um canal que permite a circulação do líquor entre as regiões superior e inferior do cérebro e a medula espinhal. Esse alargamento chega a ser acentuado em alguns casos, formando um cisto na fossa posterior (região interna próxima à base do crânio), chamado de cisto de Dandy-Walker. Pode haver dilatação de outros espaços com líquor, causando hidrocefalia e proeminência da região occipital.

2. Quais fatores provocam a
doença?
Entre os diversos fatores causais relacionados à SDW, destaca-se a ação de alguns agentes teratogênicos (capazes de oferecer danos ao embrião/ feto durante a gravidez) entre os quais infecções e diabetes materno, além de persistência de tecido embrionário e lesões vasculares. Também tem sido descrita como parte de várias síndromes cromossômicas, com caracter- ísticas clínicas diversas. Recentemente,foi identificada uma região crítica no genoma supostamente relacionada à síndrome, próxima a genes responsáveis pelo desenvolvimento cerebelar.

3. Quais os principais sintomas e
como se dá o diagnóstico?
A doença pode ser diagnosticada no período pré-natal ou durante a infância e, mais raramente, em adultos. Os sintomas podem surgir de forma aguda ou lenta. Em geral, se iniciam nos primeiros anos, com atraso do desenvolvimento neuromotor e aumento do crânio. Com a evolução, costumam ocorrer sinais de hipertensão intracraniana, como irritabilidade, vômitos e convulsões, além de disfunção do cerebelo, com incoordenação motora, ataxia (incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários), instabilidade de marcha e movimentos anormais dos olhos. É comum o aparecimento simultâneo de outras anomalias, tanto cerebrais como faciais, cardíacas e de membros, entre outras.

4. Há possibilidade de tratamento
e cura? Quais?
Não há tratamento específico ou cura. Quando necessário, são tratadas complicações associadas, como quando há hidrocefalia obstrutiva e é colocado um dreno intracraniano para reduzir a pressão e o acúmulo de líquido, ou administração de anticonvulsivantes, se for o caso. Além disso, merecem destaque as diversas terapias de habilitação.

5. Qual é o perfil mais atingido
pela SDW?
Exceto por ser mais comum em meninas, devido à considerável heterogeneidade causal, não há um grupo específico de maior risco na população.
Pode ser, por exemplo, mais prevalente em filhos de casais consanguí- neos, quando associadas às síndromes genéticas de transmissão favorecida pelo parentesco, como as autossômicas recessivas. Pode ocorrer na prole de mães com idade acima de 35 anos, pela maior chance de ocorrência de anomalias cromossômicas numéricas,ou ainda em filhos de mães diabéticas,entre outros fatores.

6. Há exames para detectar com
antecedência o desenvolvimento
da doença?
Com antecedência ou de forma preditiva, não. No período pré-natal, o ultrassom morfológico pode
detectar algumas das alterações do sistema nervoso central. Após o nascimento, a atenção ao desenvolvimento neurológico permite identificar alterações iniciais que justifiquem o estudo por neuroimagem, que por sua vez permitirá evidenciar os elementos da SDW, antes da ocorrência de complicações como a hidrocefalia obstrutiva, que pode deixar seqüelas. 

7. Para o portador de deficiência mental ou física com SWD,  o
quadro clínico é agravado?
Conforme mencionado anteriormente, como a SDW pode ocorrer como parte de outras síndromes, em sua maioria associadas a outras malformações cerebrais, cardiopatias, anomalias renais e de membros, entre outras, o quadro clínico pode ser agravado. Com relação às manifestações neurológicas, estudos com grupos de crianças com SDW mostraram que cerca de 40% não tinham comprometimento intelectual, 40%
tinham deficiência mental e 20% eram limítrofes. Outras manifestações como convulsões e ataxia, quando presentes, costumam se manifestar nos primeiros anos de vida.

8. Quais as principais orientações
para o portador e a família? 
É necessário que a criança seja avaliada de forma completa, com atenção a outras anomalias, além das descritas no sistema
nervoso central. Outro aspecto importante é garantir as terapias de habilitação, com estabelecimento de programas que levem em conta as potencialidades individuais, de modo a possibilitar um desenvolvimento o mais adequado possível, com qualidade de vida e inclusão social daqueles com necessidades educativas especiais. O aconselhamento genético de casais e famílias com diagnóstico de SDW também é recomendado. No Brasil, não há registro de associações de pessoas e famílias com SDW, mas existem várias em diferentes países, sendo interessante conhecer algumas, como a “Dandy-Walker Alliance”


Antonia Paula Marques de Faria,
médica geneticista da Unicamp,
especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica
Antonia Paula Marques de Faria,
médica geneticista da Unicamp,
especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica

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Adriana Rossi disse...

Boa noite Katia, sou mae de uma das crianças cujo a foto esta nesse artigo (o ultimo sorridente ehehe) adorei sua materia, vou compartilhar..gostaria de convida-la a conhecer meu blog:meuangelo.blosgpot.com e a participar do nosso grupo no face: dandy walker brasil.
Fiquei mto feliz por essa contribuição..parabens.