Abordaremos hoje sobre a Síndrome Cri-du-Chat.
Espero que este trabalho traga informações importantes e que possa ajudar aqueles que convivem com portadores desta síndrome que, para muitos, ainda é pouco conhecida.
Bom dia a todos!
Kátia


A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. Contudo, como toda regra tem sua exceção, a pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta anos de idade.

Características

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

  • Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo; 
  • Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito; 
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção,
  • agitação e irritabilidade, sono agitado.
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças tem, com freqüência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
Tratamento:
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.
Importante, mais que tudo, é que como em todas as síndromes, seus portadores recebam o amor e respeito por ser como são .


Fontes: 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-cri-du-chat/




5 Deixe aqui seu comentário:

Toaky agregador de conteúdo disse...

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Um bom dia!

PASTOR JEFERSON Fabiano disse...

SEu Blog é emocionante...

Puxa, são poucos que dão atenção a este tipo de assunto, de vital importância.


Me senti tocado pela materia.

muito bom.

Kátia Kappel disse...

Toaky!
Muito obrigada por sua participação.
Abraço.

Kátia Kappel disse...

Pastor Jeferson Fabiano,
É essa a intenção: tocar as pessoas, sensibilizá-las, mostrar que existe um lado humano muito maior do que o que presenciamos no nosso mundinho diário e que todos merecem sua real importância e respeito.
Obrigada por sua participação.
Volte sempre!
Abraço.

Mamãe tem Tatuagem disse...

Olá, eu sou mãe de criança com Cri du Chat e algumas informações aqui estão incorretas!!!!!!!